深秋时节的北京，有着不一样的味道，红火的枫叶，金黄的银杏，为北京增添了一道靓丽的风景。就在这美丽的深秋时节，北京贝康医学检验所举办的“综合应用SNP-Array，NGS等技术平台，提升临床诊断及咨询水平临床应用交流会”于2017年11月4日在北京天伦王朝酒店拉开了序幕并成功举办！
北京贝康医学检验所一直致力于遗传病的检测诊断，并和国内外许多领先的医疗机构和知名专家一起，共同致力于遗传病检测新技术在临床应用中的探索。然而随着遗传技术在临床工作的广泛、深入的应用，也出现一系列的问题和困惑。比如：对于VOUS如何咨询？对于产前嵌合体如何咨询？对于全外显子组测序和全基因组芯片检测如何进行选择？等等。因此，贝康医学检验所特别邀请了北京协和医院的戚庆炜教授、蒋宇林教授；美国洛杉矶儿童医院Gordana Raca教授；上海交通大学附属新华医院范艳洁博士；北京大学人民医院张晓红教授、张璘教授；解放军总医院卢彦平教授；成都妇女儿童医院吕康模教授；美国贝勒医学院、广州嘉检医学检验所张巍博士；美国专业的数据分析软件公司BioDiscoveryCEO Soheil Shams和技术研发副总裁Zhiwei Che以及贝康实验室的相关负责人共同就这些问题进行深入的交流和经验分享。我国著名产科专家边旭明教授、北京贝康医学检验所CEO杨贵和先生、技术总监黄新力教授同时出席了本次会议。
会议吸引了近200名临床专家和实验室负责人参加，会后纷纷表示受益良多，并对贝康举办这样高规格的学术会议表示赞叹和感谢！
会议在北京贝康医学检验所市场总监郑慧君女士的主持下拉开序幕。郑总首先代表贝康对各位专家的莅临表示欢迎，同时也感谢大家一直以来对贝康给予的关注和支持。随后我国著名的产科专家边旭明教授为本次会议致辞。
边老首先对北京贝康医学检验所每年举办的学术研讨会予以肯定，认为贝康每年的学术会议主题都是围绕着临床细胞和分子诊断的综合应用这个大方向，紧扣临床的需求；顺应遗传诊断发展前景。边老同时指出本次会议的内容顺应遗传技术发展潮流，加入了新的非常具有前瞻性和挑战性的话题，是目前遗传病诊断领域非常重要也急需解决的问题。最后，边老祝贺北京贝康医学检验所举办的年度学术会议越办越好！
边旭明教授为本次会议致辞
接着，会议开始正式的学术交流部分。分别由北京大学人民医院产科主任张晓红教授和解放军总医院产科主任卢彦平教授为本次会议担任学术主持人和点评人。在两位教授的主持下，与会的讲课专家围绕细胞分子遗传技术在临床中的应用进行了精彩的讲授和分享。
戚庆伟教授（北京协和医院）——产前NGS检测的临床应用—来自一线母胎医学医生的思考
戚庆伟教授以“产前NGS检测的临床应用—来自一线母胎医学医生的思考”为题，展开了此次讲座。戚教授首先讲述了产前遗传学诊断的方法：以CMA为核心的染色体病诊断体系，但是其中80%的产前超声异常病例通过此体系无法明确遗传学病因，从而引出了NGS在产前诊断的临床应用；其次讲述了产前与产后DNA测序诊断的相关问题（比如诊断依据、工作流程、临床适应症、存在的问题困惑等）；最后，戚教授着重提到了NGS在产前诊断中应用受限，最重要的原因之一是基因型与表现型的相关性，由于产前胎儿无法提供全面详细的表现型信息，缺少此方面大数据的积累，所以为基因型数据的分析带来了挑战和难度，从而出现了一系列报告解释、检测后的咨询难题。因此，在如今多种不同的新技术和传统技术在产前筛查和诊断这个大舞台相关融合补充、综合应用的时代，我们应该积极面对这种技术的转变和融合，不断学习和积累，需要独立、自信、科学地进行探索创新，积极开展临床转化性研究，建立适于我国实际情况的产前筛查和诊断综合技术体系。
郑慧君总监对参会专家的到来表示感谢
Gordana Raca教授（美国洛杉矶儿童医院）——NGS和全外显子组测序在临床遗传诊断中的应用前景
Raca教授围绕“NGS和全外显子组测序在临床遗传诊断中的应用前景”展开了讲座。她首先讲述了NGS在遗传诊断的作用，指出了随着技术的发展以及临床应用的开展，越来越多的疾病得到了遗传学的病因诊断；然后全面细致地讲述了从患者信息的采集到临床报告的发送相关的整个全外显子测序检测的工作流程，同时着重讲述了如何对变异数据进行过滤分析，指出了家系（trio）分析的重要性以及VUS困惑的存在，同样也提出了产前应用中由于表现型信息的欠缺不利于数据分析的问题，并我们展示了美国测序分析的流程，尤其强调了出具临床报告前的“多学科圆桌讨论”的模式；最后为我们展示了NGS未来的发展及前景，随着检测技术的进步及人类认知的加深，NGS可能会逐步扩展到结构变异的分析、全基因组的检测以及健康人群普遍筛查这样一个远大的蓝图构想中。
范燕洁教授（上海交通大学医学院附属新华医院）——全外显子测序在儿科遗传病诊断的临床应用
范燕洁教授围绕“全外显子测序在儿科遗传病诊断的临床应用”展开了讲座。她首先讲述了二代测序的检测及常规分析流程；然后进一步阐述了二代测序的扩展分析并提出了一些分析体会，推荐了一些实用工具；最后讲述了如何提高检测水平以更有助于临床遗传诊断。
耿芳芳老师（北京贝康医学检验所）——病例分享-----根据临床需要选择不同的检测平台
耿芳芳大夫通过病例分析的形式围绕“如何根据临床需要选择不同的检测平台”进行了讲述。她主要通过病例分析，讲述了“先证者到家系到再孕咨询”、“产前核型发现mar染色体”、“snp结果，同宗不同源”、“性腺发育不全的检测”以及“大片段缺失的检测”这5个方面；通过对每个病例抽丝剥茧的分析介绍了如何根据不同的临床需要和检测目的来选择适宜的检测平台，从而提高检测效率，更有利于探索寻求病例的真正遗传本质所在。
吕康模教授（四川省成都市妇女儿童中心医院）——NIPT高风险病例的产前诊断
吕康模教授以“NIPT高风险病例的产前诊断”为主题展开了讨论。吕教授首先介绍了NIPT检测技术相关的问题；其次通过真实的病例讲述了NIPT假阳性和假阴性的存在，为临床工作提出了警醒并引以为戒；最后重点讲述NIPT高风险病例如何进行产前诊断，如何选择合适的检测方法。吕教授的内容真实生动，结合病例深入浅出，非常好地诠释了此次的主题，引人深思。
Soheil Shams and Zhiwei Che（美国BioDiscovery公司）——基因芯片和二代测序临床检测的DNA拷贝数(CNV)和序列变异（SV）数据自动解读系统
Dr. Soheil Shams是BioDiscovery公司的创始人、CEO，他介绍了公司的发展历程，以及公司在数据分析方面所做的努力。作为一家专业的生物信息分析处理软件公司，BioDiscovery一直专注于测序和芯片数据分析软件研发，公司拥有很强的技术实力，是首家推出商业用基因芯片数据分析软件包的公司。现在，Bio discovery在30多个国家拥有超过3000名客户。
随后由Dr. Zhiwei Che介绍了BioDiscovery在2017年美国人类遗传学协会年会（ASHG）最新发布的Nxclinical 4.0软件系。数据分析现已成为临床遗传检测面临的最主要的问题，而NxClinical是一个具有全面病例回顾和注释功能的数据分析平台，它能够快速地分析处理芯片和NGS生成的数据，并在已构建的本地数据库中提供待分析样本的完整信息。作为一个现代化的数据管理工具，NxClinical提供了独一无二的可扩展系统，允许实验室将多种分析工具进行整合，构建统一的本地化数据库。该系统最大的优势之处在于它不需要实验室管理人员和分析人员具有深厚的生物信息学背景，也能够进行复杂的序列变异、拷贝数变化和杂合性缺失的分析。软件可将芯片和NGS的数据储存在同一个数据库中，并允许在同一个分析界面中对拷贝数变异（ CNV ）、杂合性缺失（AOH）和序列变异（SV）进行解释，具有高效、准确等特点，大大减少了实验室对生物信息分析人员的要求，提高了工作效率。
白俊杰老师（北京贝康医学检验所）——全基因组芯片遗传诊断VOUS结果的解析
白俊杰老师以“全基因组芯片遗传诊断VOUS结果的解析”展开了讲座。他首先提出了随着全基因组芯片技术在临床中应用的广泛开展，不明确临床意义（VOUS）的CNV的结果目前已成不容忽视的问题及临床困惑之一；然后结合较常见的VOUS结果，针对如何更好地进行此类结果的分析进行了详细的讲述，指出需要通过进一步的基因测序、临床随访及多种数据库及软件系统的结合等工作才能逐步明确其临床意义，更好地便于临床咨询。
王明明博士（北京贝康医学检验所）——病例分享------全外显子组测序在临床诊断中的运用
王明明博士通过病例分享的形式围绕“全外显子组测序在临床诊断中的运用”展开话题。他首先介绍了全外显子组测序数据分析中的一些注意事项，比如QC、SNV/indel，变异的注释，报告的标准等；然后通过病例的介绍依次讲述了检测结果的解读、临床信息的收集等方面的注意事项及重要性；最后，通过病例的分析诠释了全外显子组测序及芯片结果的结合如何在临床诊断中解决疑难问题以及在临床工作中如何适宜地应用全外显子组的检测。
蒋宇林教授（北京协和医院）——北京协和医院产前诊断VOUS病例的再分析
蒋宇林教授围绕“北京协和医院产前诊断VOUS病例的再分析”展开讲座。蒋教授将2014年1月1日至2017年6月1日北京协和医院就诊并接受羊水/脐血产前诊断并进行microarray以及核型分析检测的病例中的VOUS病例数据，通过不同的软件系统进行了再分析，并对结果进行了汇总。最终发现采用Bio-Discovery软件具有很好地临床判断水平及高效性，可有效降低产前VOUS诊断结果的比例。
张巍教授（美国贝勒医学院，广州嘉检医学检验所）——基于美国ACMG变异解读指南中文版的高通量测序临检报告规范应用实践
张巍教授的讲座是“基于美国ACMG变异解读指南中文版的高通量测序临检报告规范应用实践”。张教授首先通过引用国外的指南、病例讲述了ACMG指南出版的背景，指出了指南出版的意义；接着从计算机预测软件、临床基因认知等角度，结合病例指出了指南存在的局限性；最后指出在要充分深入地理解指南的适应症及局限性，客观地看待指南及文献，通过临床表型与测序的基因型相结合，反复沟通，不断更新，以便更好地探寻遗传病因所在。
张璘教授（北京大学人民医院）——产前诊断中嵌合体的处理和咨询
张璘教授以“产前诊断中嵌合体的处理和咨询”为题展开了精彩的学术讲座。张教授首先详细介绍了嵌合体的遗传发生机制及基础的理论知识，同时提出了临床上不同组织取材对结果的影响程度以及限制性胎盘嵌合相关的内容；然后从发生原因及概率、妊娠结局、咨询及处理等角度针对常见的三体类型的嵌合体结果（2/7/8/9/13/15/16/18/20/21/X、Y号染色体）进行了详细的讲解，深入浅出，很好地诠释了临床常见的困惑，让众位听众受益匪浅；同时也为我们此次会议内容画上了圆满的句号！
遗传检测技术如今已逐渐地深入到临床医学领域的多个学科，随着应用的开展，在寻求遗传病因的过程也产生了一系列的问题和困惑，这些都亟待检测技术及分析能力的提升，以更好地与临床需求相匹配。如今染色体全基因组芯片的VOUS结果的判读以及二代测序技术如何在产前诊断中应用是关注的热点话题，相信通过此次会议能够给临床医生带来一定的启发和思索。
与此同时，为了促进国内遗传检测生物信息分析的发展，贝康与Biodiscovery公司达成战略合作，隆重推出Nxclinical4.0软件分析系统，希望能够让更多的遗传检测实验室受益，共同提升检测分析能力！但“路漫漫其修远兮，吾将上下而求索”，贝康也将继续以“严谨务实、精益求精”为宗旨，在蓬勃发展却又迷雾重重的遗传发展浪潮中，“不忘初心，砥砺前行”，努力致力于这些新技术在遗传病诊断中的临床应用探索，通过多平台协作，与临床的充分沟通、数据的随访以及利用优秀的软件分析系统，以期为临床诊断提供完善精准的结果，为国内遗传事业的发展尽一份微薄之力。
