平台简介：

光学基因组图谱检测技术（Optical genome mapping, OGM）是一种新型的染色体全基因组图谱成像技术。该技术是将提取的长片段DNA团通过纳米通道，获得单个DNA分子，并对单个DNA分子上的荧光标记进行成像，进而获得高分辨率的染色体形态。

技术特点：

1.可分辨低至500bp的基因组结构变异，进而发现隐匿型平衡易位或小的结构变异

2.可检测包括插入缺失、倒位易位、重排等复杂的结构变异

3.确定变异片段位置和方向，精细化断裂点及累及基因，并发现融合基因

适用人群^*：

1.确定拷贝数重复的位置效应，是否串联或在基因内部

2.面肩肱肌营养不良征（FSHD）基因检测（D4Z4重复单元数目和单体型）

3.疑似染色体结构重排（隐匿性/复杂重排），需进一步验证者

4.需要进行染色体中期FISH检测，但无合适探针者

5.高度怀疑遗传病可能且目前常规检测技术未能明确诊断

6.其他遗传检测未探查到原因的情况进一步查因：包括但不限于复发性胎儿异常；夫妻不孕不育、反复流产儿童不明原因智力障碍、发育迟缓；儿童/成人罕见病等

（*备注：适应人群供临床参考，具体检测建议请以临床咨询为准）