自然流产的发生率占全部妊娠的15%左右。流产的发病机制比较复杂，由多原因造成，包括解剖异常、内分泌异常、染色体异常、生殖道感染、免疫因素及不明原因等。流产多发生于孕早期，因染色体异常而引起的流产占50%-60%。

　　目前临床上提倡在有条件的情况下，发生第一次不明原因流产、畸形、死胎之后应立即做染色体检查，包括夫妇双方和流产胚胎，以早期排除染色体异常因素，正确指导下一胎生育，包括此次流产的遗传学原因、如何避免下胎流产、下一次流产的风险评估等。如果出现连续两次或总共三次或三次以上的不明原因流产，就更应该进行夫妇双方及流产胚胎的遗传学检查。

　　贝康医学检验所针对流产胚胎及夫妇双方的遗传学检测项目有：核型BoBs、染色体微阵列分析检测（CMA）、染色体核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）。

【适用类别】

流产胚胎
· 1-2次流产的流产物检测推荐采用核型BOBs检测，可检测23对染色体数目异常
· 多次流产以及伴有超声异常的流产物检测推荐染色体微阵列分析检测（CMA）

夫妇检测
· 夫妇孕前检查,或有自发性,习惯性流产史的夫妇推荐高分辨染体核型分析
· 不孕不育,无精不育的患者推荐高分辨染色体检查和Y微缺失、FISH等检测
· 畸形儿\染色体病患儿分娩史的夫妇推荐染色体微阵列分析检测（CMA）
· 家族性遗传病/父母一方染色体异常推荐染色体微阵列分析检测（CMA）
案例分享：流产物组织SNP-Array芯片+夫妻外周血高分辨染色体核型分析
患者信息：不良孕产史夫妇，送检流产物组织进行CMA芯片检测。

检测结果
CMA芯片结果：arr [hg19]4q34.1q35.2(174,426,143-190,957,460)x1,9p24.3p21.3(208,454-22,550,814)x3

结果解释
　　CMA芯片结果显示胎儿4号染色体4q34.1q35.2区段存在16.531Mb片段的缺失，含有SPATA4 ，VEGFC，NEIL3  等73个OMIM基因，该片段的缺失与大头畸形，小颌畸形等面部异常，肺部异常，心脏疾病，全身发育迟缓等表型有关。
　　同时胎儿9号染色体9p24.3p21.3区段存在22.342Mb片段的重复，含有 VLDLR ，KCNV2，RFX3等102个OMIM基因，该片段的重复与智力障碍，语言发育迟缓，脑部发育异常等表型有关。
　　建议胎儿父母的外周血高分辨染色体检测分析，以确认和排除父母一方是否为4号染色体和9号染色体为平衡易位携带者。

父母高分辨染色体分析结果：
　　母亲：46,XX,t(4;9)( q34;p21)
　　父亲：46,XY

结果解释
　　母亲为4号和9号染色体平衡易位携带者.染色体断裂点分别位于4q34 和9p21区段。
　　父亲为正常男性染色体核型。

病例解析
　　流产物组织的CMA芯片检测结果显示胎儿存在4号染色体缺失和9号染色体重复；胎儿父母的高分辨染色体分析结果显示母亲为4号和9号染色体平衡易位携带者.染色体断裂点分别位于4q34 和9p21区段。
　　胎儿遗传了其母亲异常的4号染色体，但没有同时遗传到母亲异常的9号染色体，却遗传到母亲另一正常的9号染色体，而形成胎儿全基因组的9号染色体短臂部分三体和4号染色体长臂部分单体的不平衡异常。该夫妻若再次孕育，后代仍有流产、胎停育或出生缺陷的风险而需要产前诊断和遗传咨询门诊的随访。

流产胎儿的CMA芯片检测与父母外周血高分辨染色体分析的组合确认了胎儿染色体异常的来源，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

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