平台简介：
染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。北京贝康医学检验所采用Thermo Fisher（原Affymetrix公司）的DX3000芯片平台， CytoScan 750K或Cytoscan HD芯片进行CMA检测和分析。

技术特点：
1、高密度探针全基因组覆盖
2、芯片同时涵盖CNV探针和SNP探针
3、可精确测定染色体微缺失微重复，并准确的测定缺失或重复的片段大小
4、可检测单亲二倍体、杂合性缺失
5、可检测一定比例的嵌合体（≥20%）
6、分辨率和传统核型相比高出近千倍
其局限性是无法识别染色体形态、平衡易位、倒位、插入

检测详情：

适用人群*：
1) 超声检查胎儿结构异常， 染色体核型未分析出异常。
2) 胎死宫内或死产， 需进行遗传学病因分析者
3) 复杂罕见遗传病， 临床表现为智力障碍、 发育迟缓、 面容异常、 多发畸形、 孤独症、 生育障碍等（已排除染色体病， 代谢病和脆性X综合征）
（*备注：适应人群供临床参考，具体检测建议请以临床咨询为准）